第三代試管嬰兒技術(shù)究竟是指什么

隨著科技的發(fā)展，試管嬰兒這項為許多家庭帶來新生命的技術(shù)已不再被人排斥。討論更多的則是：試管嬰兒技術(shù)到底有多先進？第三代試管嬰兒技術(shù)究竟是指什么？下面，海得康試管嬰兒官網(wǎng)小編就為大家講一下這個問題。

常有人說：國外采用的是試管嬰兒第三代技術(shù)，比國內(nèi)先進。那么到底是“國外的月亮比較圓”心理作怪還是國外技術(shù)確有先進之處呢?且聽海得康醫(yī)療顧問一一為您道來。

試管嬰兒技術(shù)：暨在培養(yǎng)基上培養(yǎng)人類的胚胎。這個技術(shù)難度較大，需要攻克層層技術(shù)壁壘。當出現(xiàn)移植不存活、胚胎缺陷等問題時，該如何解決呢?答案就是通過PGS/PGD技術(shù)，也就是俗稱的第三代試管嬰兒技術(shù)。

PGS全稱Pre-implantation genetic screening，即植入前胚胎篩查，針對表型正常沒有已知遺傳疾病的夫婦；PGD指Pre-implantation genetic diagnosis，即植入前胚胎診斷，針對有已知遺傳疾病的夫婦。PGS和PGD的本質(zhì)其實都是基因檢測技術(shù)，所以它們又可以統(tǒng)稱為PGT(Pre-implantation genetic testing)。

人類的基因組共有31.6億個堿基對，2～3萬個基因，什么樣的技術(shù)能夠分析如此大量的基因信息呢?

BOBS技術(shù)

BOBS技術(shù)的全稱是Bacs-on-Beads。從已知的細菌人工染色體(bacterial artificial chromosome，BAC)上獲取聚合酶鏈反應(polymerase chain reaction，PCR)產(chǎn)物，將其標上特異的熒光信號，作為雜交探針固定在聚苯乙烯微珠上，利用2種不同濃度的熒光染料，可以組合出多達100種不同的光譜特征，可檢測13、18、21號和X、Y染色體非整倍體，以及9種最常見的微缺失綜合征，包括Wolf-Hirschhorn(4號染色體短臂p16.3缺失所導致的染色體缺失綜合征)、CriduChat(貓叫綜合征5號染色體短臂部分或全部缺失)、Williams-Beuren(7q11.23臨近基因雜合性丟失所致的部分單體性綜合征)、Langer-Giedion(正8號染色體長臂缺失)、Prader-Willi/Angelman(染色體15q11q13四倍體和五倍體)、Miller-Dieker(腦橋外側(cè))、Smith-Magenis(史密斯-馬吉利綜合征)和Di George綜合征，并在24 h內(nèi)得出結(jié)果。

aCGH技術(shù)

Array-CGH技術(shù)，即微陣列比較基因組雜交技術(shù)，是一種應用芯片技術(shù)同時微觀分析整個基因組拷貝數(shù)變化的技術(shù)。Array-CGH在比較基因組雜交稻基礎(chǔ)上發(fā)展而來，可以在單細胞水平上提供全基因組遺傳信息，將WGA技術(shù)與芯片技術(shù)相結(jié)合，同時檢測24種染色體的非平衡。Array-CGH技術(shù)用于PGD可獲得較高的臨床妊娠率。Lim和Fischer等分別于2008年和2010年研究報道，F(xiàn)ISH應用于第三天卵裂期胚胎檢測，獲得臨床妊娠率為23.3%-39%(女方平均年齡為31～34歲)。2011年，F(xiàn)iorentino等報道，染色體平衡易位攜帶者PGD應用Array-CGH后，臨床妊娠率為70.6%(女方平均年齡36±4歲)。但是這個妊娠率仍然低于PCR技術(shù)。2010年Florentino等報道染色體平衡易位攜帶者PGD時應用PCR進行診斷臨床妊娠率為75%、植入率為59.6%(女方平均年齡36±4歲)。

NGS技術(shù)

NGS技術(shù)即Next Generation Sequencing，主要包括全基因組重測序(whole-genomesequencing, WGS)、全外顯子組測序(whole-exomesequencing, WES)和目標區(qū)域測序(Targeted regionssequencing, TRS)。

它們同屬于新一代基因測序的范疇。隨著人類基因組計劃的完成以及分子基因檢測技術(shù)的不斷完善，人類對自身遺傳信息的了解和掌握有了前所未有的進步，使得NGS技術(shù)可以在短時間內(nèi)對基因進行精que定位，可檢測胚胎全基因組的染色體疾病和94種單基因疾病(常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖疾病、遺傳性腫瘤等)，并可同時檢測非整倍體、拷貝數(shù)異常和單親二倍體引起的疾病從而大幅提高妊娠率，降低出生缺陷和罹患遺傳病的風險。

Fiorentino領(lǐng)導的團隊率先將生技界炙手可熱的新型NGS平臺引進胚胎染色體檢測領(lǐng)域。根據(jù)2014年發(fā)表于Human reproduction期刊中的數(shù)據(jù)，此技術(shù)共檢測192顆胚胎，發(fā)現(xiàn)遺傳性疾病的靈敏度和特異度和原先醫(yī)學界廣泛使用的芯片型平臺相比更高。除此之外，由于此技術(shù)基于染色體定序反應而非熒光雜交反應，故原先芯片型平臺所面臨的溫度控管或熒光清洗等技術(shù)員手工操作的關(guān)鍵技術(shù)并不存在，使NGS有更高的穩(wěn)定性、分辨率和較寬的動態(tài)范圍，使染色體的結(jié)果判讀更為細微直觀。NGS可以看出ACGH平臺上看不出或表現(xiàn)起伏不大的染色體變異，幫助臨床醫(yī)生挑出精que的挑出好胚胎。

目前國內(nèi)和東南亞國家的試管嬰兒醫(yī)院在進行PGD時大部分采用的是BOBS或ACGH技術(shù)，而俄羅斯的歐洲醫(yī)學中心采用的是第三代NGS技術(shù)。除了技術(shù)的先進性外，由于俄羅斯的歐洲醫(yī)學中心（簡稱“EMC”）在臨床應用采用這項技術(shù)已久，成功案例不勝枚舉，相對來說經(jīng)驗更為豐富，是高風險高齡人群及有遺傳性疾病人群的更可靠選擇。而海得康是目前國內(nèi)唯—擁有EMC官方授權(quán)的合作伙伴，具體可碼咨詢海得康俄羅斯試管嬰兒專業(yè)醫(yī)療顧問。

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